用于全基因組關聯(lián)分析的頭發(fā)顏色分類 中科院供圖
記者從中國科學院獲悉，來自中科院北京基因組研究所和其他幾國科研機構(gòu)的科學家們新發(fā)現(xiàn)了超過100個影響人類頭發(fā)顏色的基因，打破了之前認為的人類發(fā)色主要有幾個已知基因決定的認識，有助于實現(xiàn)通過DNA來精準預測未知犯罪者的頭發(fā)顏色。研究成果近日發(fā)表在國際期刊《自然遺傳學》雜志上。
據(jù)科研人員介紹，這項研究由中科院北京基因組研究所、倫敦國王學院、荷蘭伊拉斯姆斯大學聯(lián)合其他國家的研究人員合作進行，是一項基于多種族大樣本人群的關于人類頭發(fā)顏色的全基因組研究。在該項目中，科學家通過問卷和專家評估結(jié)合的方式，精確量化了近30萬人的頭發(fā)顏色狀況，并分析了800多萬個遺傳位點和頭發(fā)顏色的關系。
研究新發(fā)現(xiàn)了超過100個新的遺傳位點和頭發(fā)顏色存在顯著關聯(lián)。研究的共同第一作者，中國科學院北京基因組研究所的劉凡研究員指出，此前的研究者認為，人類頭發(fā)顏色主要由幾個已知的基因決定。此次研究表明，除已知的基因外，頭發(fā)顏色同時受新發(fā)現(xiàn)的100多個遺傳位點影響。“這使得我們重新認識到該表型的遺傳結(jié)構(gòu)和遺傳機制是較復雜的。”
近年來，分子表型刻畫技術在法醫(yī)學領域快速發(fā)展。記者了解到，此次發(fā)現(xiàn)進一步揭開了人類色素表型表達變異的分子基礎?；谛掳l(fā)現(xiàn)位點的人類頭發(fā)顏色預測有更高的準確性，有利于指導后續(xù)的人類復雜表型遺傳學研究，為實現(xiàn)更精準的法醫(yī)DNA表型刻畫提供可能。“隨著我們對人類外貌表型遺傳因素的深入了解，未來有望直接通過DNA信息完整刻畫人的外貌形態(tài)，該研究有助于提高人類外貌分子表型刻畫水平，推進分子表型刻畫領域的發(fā)展。”劉凡說。
研究新發(fā)現(xiàn)的超過100多個與頭發(fā)顏色相關的信號位點圖。橫坐標是按染色體順序排列的SNP， 縱坐標是顯著性水平P-value，紅色標志的位點為全基因組水平顯著的信號位點。中科院供圖
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